• Skip to main content
  • Skip to footer

PHYOX Clinical Trial Engagement Website | Dicerna Pharmaceuticals

  • Informacje na temat hiperoksalurii pierwotnej
  • Nasze badania kliniczne
    • PHYOX8
  • Zasoby
  • Najczęściej zadawane pytania
  • Polski
    • English (Angielski)
    • Français (Francuski)
    • Deutsch (Niemiecki)
    • Español (Hiszpański)
    • Italiano (Włoski)
    • Română (Rumuński)

Informacje o hiperoksalurii pierwotnej

Czym jest hiperoksaluria pierwotna?

Czym jest hiperoksaluria pierwotna?

Hiperoksaluria pierwotna (PH) to rodzina bardzo rzadkich zaburzeń genetycznych powodujących nadprodukcję szczawianu w wątrobie, co może prowadzić do zagrażającego życiu uszkodzenia nerek.

Gdy zbyt duża ilość szczawianu gromadzi się w nerkach, szczawian wiąże się z wapniem, tworząc kryształy szczawianu wapnia (CaOx). Kryształy CaOx łączą się ze sobą, tworząc złogi w nerkach i drogach moczowych, a także są rozprowadzane w tkance nerek, powodując nefrokalcynozę. W miarę postępu PH postępujące uszkodzenie nerek może prowadzić do schyłkowej niewydolności nerek, wymagającej regularnego dializowania i podwójnego przeszczepu nerki i wątroby.

Istnieją trzy znane genetycznie zdefiniowane podtypy PH, z których każdy jest wynikiem mutacji w jednym z trzech różnych genów.

Podtyp Zmutowany gen Niedobór enzymu
PH1 AGXT aminotransferaza alaninowo-glioksylowa (AGT)
PH2 GRHPR reduktaza glioksylanowa/reduktaza hydroksypirogronianowa (GR/HPR)
PH3 HOGA1 aldolaza 4-hydroksy-2-oksoglutaranu (HOGA)
idiopatyczna PH (IPH) lub PH bez mutacji (NMD) Nieznany Nieznany

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Objawy ostrzegawcze hiperoksalurii pierwotnej mogą obejmować jeden lub więcej z wymienionych poniżej objawów:
  • {{ ailment.descr }}
Gdy dochodzi do zaburzenia pracy nerek , szczawian wapnia może odkładać się w tkankach całego organizmu, powodując chorobę zwaną oksalozą układową. Oznaki oksalozy układowej obejmują:
  • {{ ailment.descr }}
  • {{ ailment.descr }}

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Objawy ostrzegawcze hiperoksalurii pierwotnej mogą obejmować jeden lub więcej z wymienionych poniżej objawów:

  • Kamienie nerkowe lub pęcherzowe w wywiadzie rodzinnym
  • Pojedynczy kamień nerkowy u dziecka
  • Nawracające kamienie nerkowe u osoby dorosłej
  • Przewlekła choroba nerek (PChN) o nieznanej etiologii
  • Nefrokalcynoza
  • Oksaloza układowa
  • Brak rozwoju, ESRD, ciężkie zaburzenia siatkówki lub utrata wzroku u niemowląt
  • Schyłkowa niewydolność nerek (ESRD)

Gdy dochodzi do zaburzenia pracy nerek , szczawian wapnia może odkładać się w tkankach całego organizmu, powodując chorobę zwaną oksalozą układową. Oznaki oksalozy układowej obejmują:

  • zahamowanie wzrostu kości;
  • nawracające niskoenergetyczne złamania;
  • deformacje kości z osteodystrofią;
  • niedokrwistość;
  • silny ból kości;
  • guzki i owrzodzenia skóry;
  • kardiomiopatia;
  • zaburzenia przewodzenia i blok serca;
  • retinopatia i zaburzenia widzenia.

Progresja PH

Uwaga: PH może mieć różne poziomy nasilenia w zależności od rodzaju

Częstość występowania

PH to bardzo rzadka choroba z istotną liczbą nierozpoznanych przypadków. Szacunkowa częstość występowania na podstawie badań klinicznych wynosi mniej niż 3 osoby na milion, podczas gdy oczekiwana częstość występowania na podstawie badań genetycznych wynosi około 26 osób na milion. Ta luka sugeruje, że choroba ta pozostaje nierozpoznana u większości osób z mutacjami genetycznymi powodującymi PH.

Rozkład pomiędzy trzema znanymi rodzajami PH (PH1, PH2 i PH3) również różni się między badaniami klinicznymi a badaniami genetycznymi. Dane te sugerują, że PH2 i PH3 pozostają nierozpoznane szczególnie często:

Stosunek na podstawie badań klinicznych

Stosunek na podstawie badań genetycznych

Niezaspokojona potrzeba medyczna

Badacze szacują, że ponad 80% pacjentów pozostaje niezdiagnozowanych. Pacjenci z ciężką postacią PH mogą wymagać regularnego dializowania i podwójnego przeszczepu wątroby i nerki. Przeszczepy to poważne zabiegi chirurgiczne; po przeszczepie pacjenci muszą przyjmować leki immunosupresyjne przez resztę życia. Obecnie dostępna jest jedna zatwierdzona terapia stosowana wyłącznie w leczeniu pacjentów z PH1.

Piśmiennictwo:

Allard L, et al. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1807–1813.
Beck BB, et al. Eur J Hum Genet. 2013;21(2):162–172. Monico CG, et al. Clin J Am Soc Nephrol. 2011;6(9):2289–2295.
Bhasin B, et al. World J Nephrol. 2015;4(2):235–244.
Birtel J, et al. Am J Ophthalmol. 2019;206:184–191.
Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658.
Danpure CJ, Rumsby G. Expert Rev Mol Med. 2004;6(1):1–16.
Dindo M, et al. Urolithiasis. 2019;47(1):67–78.
Edvardsson VO, et al. Pediatr Nephrol. 2013;28(10):1923–1942.
Garrelfs SF, et al. Kidney Int. 2019;96(6): 1389–1399.
Harambat J, et al. Kidney Int. 2010;77(5):443–449.
Hopp K, et al. J Am Soc Nephrol. 2015;26(10):2559–2570.
Johnson SA, et al. Pediatr Nephrol. 2002;17(8):597–601.

Lai C, et al. Mol Ther. 2018;26(8):1983–1995.
Mandrile G, et al. Kidney Int. 2014;86(6):1197–1204.
Neuberger JM, et al. Transplantation. 2017;101(4S)(suppl 2):S1–S56.
OXLUMO [package insert]. Cambridge, MA: Alnylam Pharmaceuticals Inc; 2020.
Salido E, et al. Biochim Biophys Acta. 2012;1822(9):1453–146.
Sas DJ, et al. Urolithiasis. 2019;47(1):79–89.
Soliman NA, et al. Nefrol Ther. 2017;13(3):176–182. Frishberg Y, et al. Am J Nephrol. 2005;25(3):269–275.
U.S. Census Bureau population on a date: 20 lutego 2020 r. Strona internetowa United States Census Bureau, 2020
van Woerden CS, et al. Nephrol Dial Transplant. 2003;18(2):273–279.
Williams EL, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(8):3191–3195

Footer

Informacje dotyczące bezpieczeństwa

Nedosiran, formalnie DCR-PHXC, jest lekiem eksperymentalnym przeznaczonym do leczenia pacjentów z PH. Leki eksperymentalne to leki, które nie zostały jeszcze zatwierdzone przez właściwe organy regulacyjne. Nie ustalono jeszcze bezpieczeństwa i skuteczności stosowania nedosiranu. Obecnie i w przyszłości prowadzone są badania oceniające bezpieczeństwo i skuteczność stosowania nedosiranu.

©2021 Dicerna Pharmaceuticals, Inc. / Lexington, MA

MED-ALL—000011 v2.0

  • Informacje na temat hiperoksalurii pierwotnej
  • Nasze badania kliniczne
    • PHYOX8
  • Zasoby
  • Najczęściej zadawane pytania
  • Słowniczek terminów
  • Polityka prywatności
  • Polityka dotycząca plików cookie

Select your language:

  • English
  • Français
  • Español
  • Deutsch
  • Polski
  • Română
  • Italiano
This website uses strictly necessary cookies to enable the website to function.

If you agree we would also like to use non-essential cookies to enable us to observe traffic levels to the website, to improve the quality of your experience when visiting our website, and to show you relevant advertisements. For more information, including on the third parties who use cookies on our website, please see our Cookie Policy
Cookie settingsACCEPT
Manage consent

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may have an effect on your browsing experience.
Necessary
Always Enabled
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. These cookies ensure basic functionalities and security features of the website, anonymously.
Functional
Functional cookies help to perform certain functionalities like sharing the content of the website on social media platforms, collect feedbacks, and other third-party features.
Performance
Performance cookies are used to understand and analyze the key performance indexes of the website which helps in delivering a better user experience for the visitors.
Analytics
Analytical cookies are used to understand how visitors interact with the website. These cookies help provide information on metrics the number of visitors, bounce rate, traffic source, etc.
Advertisement
Advertisement cookies are used to provide visitors with relevant ads and marketing campaigns. These cookies track visitors across websites and collect information to provide customized ads.
Others
Other uncategorized cookies are those that are being analyzed and have not been classified into a category as yet.
Save & Accept