• Skip to main content
  • Skip to footer

PHYOX Clinical Trial Engagement Website | Dicerna Pharmaceuticals

  • Despre hiperoxaluria primară
  • PHYOX7
  • Resurse
  • Întrebări frecvente
  • Română
    • English (Engleză)
    • Français (Franceză)
    • Deutsch (Germană)
    • Polski (Poloneză)
    • Español (Spaniolă)
    • Italiano (Italiană)

Despre hiperoxaluria primară

Ce este hiperoxaluria primară?

Ce este hiperoxaluria primară?

Hiperoxaluria primară (HP) este o familie de tulburări genetice extrem de rare care cauzează supraproducția de oxalat la nivelul ficatului, ceea ce poate avea ca rezultat afectarea rinichilor, care poate pune viața în pericol.

Când se acumulează prea mult oxalat în rinichi, acesta se leagă de calciu pentru a forma cristale de oxalat de calciu (CaOx). Aceste cristale de CaOx se adună pentru a forma pietre la nivelul rinichilor și al tractului urinar și, de asemenea, se distribuie prin țesutul renal, cauzând nefrocalcinoză. Pe măsură ce HP avansează, afectarea progresivă a rinichilor poate duce la boală renală în stadiu terminal, necesitând dializă regulată și un transplant dublu de rinichi și ficat.

Există trei subtipuri definite genetic de HP, fiecare rezultând dintr-o mutație a uneia din trei gene diferite.

Subtip Genă cu mutație Enzimă deficientă
HP1 AGXT alanin-glioxilat aminotransferază (AGT)
HP2 GRHPR glioxilat reductază/hidroxipiruvat reductază (GR/HPR)
HP3 HOGA1 4-hidroxi-2-oxoglutarat aldolază (HOGA)
HP idiopatică (HPI) sau HP fără mutații detectate (FMD) Necunoscută Necunoscută

Semne și simptome

Semnele de avertizare ale hiperoxaluriei primare pot include unul sau mai multe dintre simptomele enumerate mai jos:
  • {{ ailment.descr }}
Când rinichii încep să se deterioreze, oxalatul de calciu se poate depune în țesuturile din întregul organism, provocând o afecțiune cunoscută sub numele de oxaloză sistemică. Semnele oxalozei sistemice includ următoarele:
  • {{ ailment.descr }}
  • {{ ailment.descr }}

Semne și simptome

Semnele de avertizare ale hiperoxaluriei primare pot include unul sau mai multe dintre simptomele enumerate mai jos:

  • Antecedente familiale de pietre la rinichi sau vezica urinară
  • O singură piatră renală pediatrică
  • Pietre la rinichi recurente la adulți
  • Boală renală cronică (BRC) cu etiologie necunoscută
  • Nefrocalcinoză
  • Oxaloză sistemică
  • Absența dezvoltării, BRST, anomalii severe ale retinei sau pierderea vederii la sugari
  • Boală renală în stadiu terminal (BRST)

Când rinichii încep să se deterioreze, oxalatul de calciu se poate depune în țesuturile din întregul organism, provocând o afecțiune cunoscută sub numele de oxaloză sistemică. Semnele oxalozei sistemice includ următoarele:

  • Creștere osoasă împiedicată
  • Fracturi recurente la un nivel scăzut de traume
  • Deformări osoase cu osteodistrofie
  • Anemie
  • Dureri osoase severe
  • Noduli și ulcerații la nivelul pielii
  • Cardiomiopatie
  • Tulburări de conducere cardiacă și bloc cardiac
  • Retinopatie și afectarea vederii

Progresia HP

Notă: HP poate avea niveluri diferite de severitate în funcție de tip

Prevalență

HP este o boală extrem de rară, care este semnificativ subdiagnosticată. Prevalența estimată pe baza studiilor clinice este mai mică de 3 persoane pe milion, în timp ce prevalența preconizată pe baza studiilor genetice este de aproximativ 26 de persoane pe milion. Acest decalaj sugerează că majoritatea persoanelor care trăiesc cu mutațiile genetice subiacente care cauzează HP rămân nediagnosticate.

Distribuția între cele trei tipuri cunoscute de HP (HP1, HP2 și HP3) diferă, de asemenea, între studiile clinice și studiile genetice. Aceste date sugerează că HP2 și HP3 sunt deosebit de subdiagnosticate:

Raportul pe baza studiilor clinice

  Raportul pe baza studiilor genetice

Nevoie medicală nesatisfăcută

Cercetătorii estimează că peste 80% dintre pacienți rămân nediagnosticați. Pacienții cu HP sever pot necesita dializă regulată și un transplant dublu de rinichi și ficat. Transplanturile sunt proceduri chirurgicale majore; după transplant, pacienții trebuie să ia medicamente imunosupresoare pentru restul vieții. Există în prezent o terapie aprobată disponibilă, care este limitată la tratamentul pacienților cu HP1.

Referințe:

Allard L, et al. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1807-1813.
Beck BB, et al. Eur J Hum Genet. 2013;21(2):162-172. Monico CG, et al. Clin J Am Soc Nephrol. 2011;6(9):2289-2295.
Bhasin B, et al. World J Nephrol. 2015;4(2):235-244.
Birtel J, et al. Am J Ophthalmol. 2019;206:184-191.
Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649-658.
Danpure CJ, Rumsby G.Expert Rev Mol Med. 2004;6(1):1-16.
Dindo M, et al. Urolithiasis. 2019;47(1):67-78.
Edvardsson VO, et al. Pediatr Nephrol. 2013;28(10):1923-1942.
Garrelfs SF, et al. Kidney Int. 2019;96(6): 1389-1399.
Harambat J, et al. Kidney Int. 2010;77(5):443-449.
Hopp K, et al. J Am Soc Nephrol. 2015;26(10):2559-2570.
Johnson SA, et al. Pediatr Nephrol. 2002;17(8):597-601.

Lai C, et al. Mol Ther. 2018;26(8):1983-1995.
Mandrile G, et al. Kidney Int. 2014;86(6):1197-1204.
Neuberger JM, et al. Transplantation. 2017;101(4S)(supl. 2):S1‐S56.
OXLUMO [package insert]. Cambridge, MA: Alnylam Pharmaceuticals Inc; 2020.
Salido E, et al. Biochim Biophys Acta. 2012;1822(9):1453-146.
Sas DJ, et al. Urolithiasis. 2019;47(1):79-89.
Soliman NA, et al. Nephrol Ther. 2017;13(3):176-182. Frishberg Y, et al. Am J Nephrol. 2005;25(3):269-275.
Populația conform Biroului de Recensământ al SUA la data: 20 februarie 2020. United States Census Bureau website, 2020.van Woerden CS, et al. Nephrol Dial Transplant. 2003;18(2):273-279.
Williams EL, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(8):3191-3195

Footer

Informații privind siguranța

Nedosiranul, anterior DCR-PHXC, este un medicament investigațional destinat tratării pacienților cu HP. Medicamentele investigaționale sunt medicamente care nu au fost încă aprobate de agențiile de reglementare corespunzătoare. Siguranța și eficacitatea nedosiranului nu au fost încă stabilite. Studiile actuale și viitoare evaluează siguranța și eficacitatea nedosiranului.

©2021 Dicerna Pharmaceuticals, Inc. / Lexington, MAMED-ALL—000011 v2.0

  • Despre hiperoxaluria primară
  • PHYOX7
  • Resurse
  • Întrebări frecvente
  • Glosar de termeni
  • Politica de confidențialitate
  • Politica privind modulele cookie

Select your language:

  • English
  • Français
  • Deutsch
  • Italiano
  • Polski
  • Română
  • Español
Acest site web utilizează module cookie strict necesare pentru a permite site-ului să funcționeze.

Dacă sunteți de acord, dorim să utilizăm module cookie neesențiale pentru a ne permite să observăm nivelurile de trafic pe site-ul web, să îmbunătățim calitatea experienței dvs. atunci când vizitați site-ul nostru web și să vă prezentăm reclame relevante. Pentru mai multe informații, inclusiv despre terții care utilizează module cookie pe site-ul nostru web, vă rugăm să consultați Politica noastră privind modulele cookie.
Setări pentru module cookieACCEPT
Manage consent

Prezentare generală a confidențialității

Acest site web utilizează module cookie pentru a vă îmbunătăți experiența în timp ce navigați pe site-ul web. Din aceste module cookie, modulele cookie clasificate după cum este necesar sunt stocate în browserul dvs., deoarece sunt esențiale pentru funcționarea funcțiilor de bază ale site-ului web. Utilizăm, de asemenea, module cookie terțe, care ne ajută să analizăm și să înțelegem modul în care utilizați acest site web. Aceste module cookie vor fi stocate în browserul dvs. numai cu consimțământul dvs. De asemenea, aveți opțiunea de a refuza aceste module cookie. Dar renunțarea la unele dintre aceste module cookie poate avea un efect asupra experienței dvs. de navigare.
Necesar
Întotdeauna activate
Cookie-urile necesare sunt absolut esențiale pentru ca site-ul să funcționeze corect. Aceste cookie-uri asigură funcționalitățile de bază și caracteristicile de securitate ale site-ului, în mod anonim.
Funcţional
Cookie-urile funcționale ajută la îndeplinirea anumitor funcționalități, cum ar fi partajarea conținutului site-ului web pe platformele de rețele sociale, colectarea feedback-urilor și alte funcții terțe.
Performanţă
Cookie-urile de performanță sunt folosite pentru a înțelege și analiza indicii cheie de performanță ai site-ului web, ceea ce ajută la furnizarea unei experiențe de utilizator mai bune pentru vizitatori.
Analytics
Cookie-urile analitice sunt folosite pentru a înțelege modul în care vizitatorii interacționează cu site-ul web. Aceste cookie-uri ajută la furnizarea de informații despre valorile numărului de vizitatori, rata de respingere, sursa de trafic etc.
Publicitate
Cookie-urile de publicitate sunt folosite pentru a oferi vizitatorilor reclame relevante și campanii de marketing. Aceste module cookie urmăresc vizitatorii pe site-uri web și colectează informații pentru a oferi reclame personalizate.
Alții
Alte cookie-uri necategorizate sunt cele care sunt analizate și nu au fost încă clasificate într-o categorie.
Salvare și acceptare