Glossario dei termini

SPERIMENTAZIONE CLINICA

Una sperimentazione clinica è uno studio di ricerca che esplora se una strategia medica, un trattamento sperimentale o un dispositivo sono sicuri ed efficaci per gli esseri umani.

IN DOPPIO CIECO

Una sperimentazione è in cieco quando le informazioni su quanto viene testato sono nascoste al partecipante, per ridurre o eliminare eventuali condizionamenti, fino a dopo che venga reso noto l’esito della sperimentazione. In doppio cieco significa che neanche lo sperimentatore è a conoscenza di tali informazioni.

GENI

I geni sono porzioni di DNA che fungono da unità funzionale e fisica dei tratti ereditari trasmessi dai genitori ai figli. La maggior parte dei geni contiene le informazioni necessarie per produrre una specifica proteina. Se mutati o attivati in modo inappropriato, alcuni geni possono causare malattie, compresi i tumori.

CONSENSO INFORMATO

Il consenso informato si ha quando al paziente/caregiver/tutore legale vengono fornite informazioni chiare e di facile comprensione per poter decide se partecipare a una sperimentazione clinica.

FASE 1

La Fase 1 esamina la sicurezza negli esseri umani, somministrando il trattamento o il farmaco a volontari sani.

FASE 2

La Fase 2 esamina la sicurezza e l’efficacia nei pazienti che convivono con la malattia oggetto dello studio.

FASE 3

La Fase 3 esamina la sicurezza e conferma l’efficacia nei pazienti con la malattia e studia un gruppo più ampio di soggetti rispetto alla sperimentazione di Fase 2.

FASE 4

La Fase 4 esamina l’effetto del farmaco in diverse popolazioni e gli eventuali effetti collaterali associati all’uso a lungo termine dopo la sua approvazione.

PHYOX™

PHYOX™ è il nome del programma di sviluppo clinico di Dicerna per il farmaco in studio sperimentale, che include tutte le fasi di sviluppo.

SPERIMENTAZIONE CENTRALE

Una sperimentazione centrale è una sperimentazione clinica volta a fornire evidenze su un farmaco per l’approvazione all’immissione in commercio, ad esempio da parte della Food and Drug Administration statunitense.

IPEROSSALURIA PRIMARIA

L’iperossaluria primaria (primary hyperoxaluria, PH) è una famiglia di malattie epatiche genetiche gravi, estremamente rare, caratterizzate dalla sovrapproduzione di ossalato, una sostanza chimica naturale presente nell’organismo, che viene normalmente espulsa come rifiuto attraverso i reni. Nei pazienti affetti da PH, i reni non sono in grado di eliminare la grande quantità di ossalato prodotta, e l’accumulo di ossalato può causare gravi danni ai reni e ad altri organi.

SPERIMENTAZIONE RANDOMIZZATA

Una sperimentazione randomizzata controllata è un tipo di studio che mira a ridurre eventuali condizionamenti quando si testa un nuovo trattamento. I partecipanti alla sperimentazione vengono assegnati casualmente al gruppo che riceve il trattamento dello studio, oppure a un gruppo che riceve la terapia standard, come gruppo di controllo.

RNA

L’RNA, ossia l’acido ribonucleico, è un materiale genetico con diverse funzioni all’interno della cellula. In particolare, quando si utilizza un gene, viene prodotta una copia della sua sequenza di DNA utilizzando l’RNA. Questa copia di RNA è nota come RNA messaggero o mRNA. Il dispositivo RNAi ha come bersaglio l’mRNA.

INTERFERENZA RNA (RNAi)

L’RNAi è un processo biologico in cui alcune molecole di RNA a doppio filamento inibiscono l’espressione di geni che causano la malattia, distruggendo gli RNA messaggeri (mRNA) di tali geni.

SOMMINISTRAZIONE SOTTOCUTANEA

Sottocutaneo significa “sotto la pelle”. Pertanto, una terapia somministrata per via sottocutanea è una terapia che viene iniettata sotto la pelle prima di entrare nel flusso sanguigno.