Glossario dei termini

Glossario dei termini

Una sperimentazione clinica è uno studio di ricerca che esplora se una strategia medica, un trattamento sperimentale o un dispositivo sono sicuri ed efficaci per gli esseri umani.

Una sperimentazione è in cieco quando le informazioni su quanto viene testato sono nascoste al partecipante, per ridurre o eliminare eventuali condizionamenti, fino a dopo che venga reso noto l’esito della sperimentazione. In doppio cieco significa che neanche lo sperimentatore è a conoscenza di tali informazioni.

I geni sono porzioni di DNA che fungono da unità funzionale e fisica dei tratti ereditari trasmessi dai genitori ai figli. La maggior parte dei geni contiene le informazioni necessarie per produrre una specifica proteina. Se mutati o attivati in modo inappropriato, alcuni geni possono causare malattie, compresi i tumori.

Il consenso informato si ha quando al paziente/caregiver/tutore legale vengono fornite informazioni chiare e di facile comprensione per poter decide se partecipare a una sperimentazione clinica.

La Fase 1 esamina la sicurezza negli esseri umani, somministrando il trattamento o il farmaco a volontari sani.

La Fase 2 esamina la sicurezza e l’efficacia nei pazienti che convivono con la malattia oggetto dello studio.

La Fase 3 esamina la sicurezza e conferma l’efficacia nei pazienti con la malattia e studia un gruppo più ampio di soggetti rispetto alla sperimentazione di Fase 2.

La Fase 4 esamina l’effetto del farmaco in diverse popolazioni e gli eventuali effetti collaterali associati all’uso a lungo termine dopo la sua approvazione.

PHYOX^TM è il nome del programma di sviluppo clinico di Dicerna per il farmaco in studio sperimentale, che include tutte le fasi di sviluppo.

Una sperimentazione centrale è una sperimentazione clinica volta a fornire evidenze su un farmaco per l’approvazione all’immissione in commercio, ad esempio da parte della Food and Drug Administration statunitense.

L’iperossaluria primaria (primary hyperoxaluria, PH) è una famiglia di malattie epatiche genetiche gravi, estremamente rare, caratterizzate dalla sovrapproduzione di ossalato, una sostanza chimica naturale presente nell’organismo, che viene normalmente espulsa come rifiuto attraverso i reni. Nei pazienti affetti da PH, i reni non sono in grado di eliminare la grande quantità di ossalato prodotta, e l’accumulo di ossalato può causare gravi danni ai reni e ad altri organi.

Una sperimentazione randomizzata controllata è un tipo di studio che mira a ridurre eventuali condizionamenti quando si testa un nuovo trattamento. I partecipanti alla sperimentazione vengono assegnati casualmente al gruppo che riceve il trattamento dello studio, oppure a un gruppo che riceve la terapia standard, come gruppo di controllo.

L’RNA, ossia l’acido ribonucleico, è un materiale genetico con diverse funzioni all’interno della cellula. In particolare, quando si utilizza un gene, viene prodotta una copia della sua sequenza di DNA utilizzando l’RNA. Questa copia di RNA è nota come RNA messaggero o mRNA. Il dispositivo RNAi ha come bersaglio l’mRNA.

L’RNAi è un processo biologico in cui alcune molecole di RNA a doppio filamento inibiscono l’espressione di geni che causano la malattia, distruggendo gli RNA messaggeri (mRNA) di tali geni.

Sottocutaneo significa “sotto la pelle”. Pertanto, una terapia somministrata per via sottocutanea è una terapia che viene iniettata sotto la pelle prima di entrare nel flusso sanguigno.